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한국인 표준 게놈지도 '탄생'…전국 41명 유전체 정보 통합

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작성자 : 의생명과학대학 날짜 : 작성일16-12-13 10:04 조회 : 185회

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<원고 출처: 연합뉴스, 2016/11/24>
 
게놈지도.jpg
 
<한국인 표준 게놈지도>
전국 각지에 거주하는 한국인 41명의 유전체(게놈) 정보를 통합해 한국인 표준 게놈지도 '코레프'를 제작했다고 24일 밝혔다. 41명의 거주지역을 보여주는 지도.
 
한국인을 대표하는 게놈(genome·유전체)지도가 나왔다. 한국인이 다른 민족이나 인종보다 특히 잘 걸리는 질병을 연구하는 데 도움이 될 것으로 보인다. UNIST(울산과학기술원) 게놈연구소는 우리나라 국민 표준 게놈지도 '코레프(KOREF: KORean REFerence)'를 네이처 커뮤니케이션' 24일자에 공개했다. 코레프는 UNIST 게놈연구소가 전국 각지에 거주하는 한국인 41명(남자 26명·여자 15명)의 게놈 정보를 통합해 제작한 것이다. 즉, 한국인이라는 생물 종의 대표 유전체 지도를 만든 것으로 세계적으로도 인구 집단을 대표하는 게놈지도를 만든 것은 처음이라고 연구팀은 밝혔다.
 
인간 게놈지도는 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)를 통해 처음 완성됐으나 백인 중심의 자료라서 인종별 특징을 제대로 담지 못했다. 실제, 불특정 한국인 1명의 유전체를 백인 중심 게놈지도와 비교하면 400만 개가량의 차이, 즉 돌연변이 지수를 확인할 수 있지만, 코레프와 비교하면 300만 개로 줄어든다. 연구팀은 "불특정 한국인 1명과 코레프를 비교할 때 발생하는 차이 300만 개는 한 인간의 고유한 특성, 즉 같은 한국인끼리라도 부모로부터 물려받은 고유의 특성에 따라 생기는 차이 정도다"고 설명했다.
 
연구팀은 코레프의 정확도와 대표성을 더 높이기 위해 향후 1만 명까지 게놈 정보를 확보할 방침이다. 코레프 제작으로 인종 차이에서 발생한 질병과 돌연변이 연구에 탄력이 붙을 전망이다. 예를 들어, 미국인은 가지고 있지만 한국인에겐 없는 염색체상의 큰 영역을 더 쉽게 찾을 수가 있고, 이를 통해 한국인이 특정 질병에 걸릴 확률 등을 가늠할 수 있다.
 
한국표준게놈지도 홈페이지(http://koreanreference.org)에서 내려받을 수 있다. 미국 국가생명정보센터(NCBI)에서도 KOREF(Korean Reference Genome)란 이름으로 확인할 수 있다.
 
Cho, YS et al. An ethnically relevant consensus Korean reference genome is a step towards personal reference genomes, Nature Communications 7, Article number: 13637 (2016) doi:10.1038/ncomms13637
 
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