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가족성 고콜레스테롤혈증 유전변이…관상동맥 질환 위험 최대 22배

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작성자 : 의생명과학대학 날짜 : 작성일16-07-08 11:20 조회 : 626회

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<Chosun.com, 2016-07-05>
 
 
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가족성 고콜레스테롤혈증 유전변이를 보유한 환자는 대조군에 비해 관상동맥 질환이 발생할
위험이 22배나 더 높다는 연구결과가 나왔다.
 
이번 연구는 하버드대 의대 Massachusetts General Hospital의 Sekar Kathiresan교수 주
도로 진행됐으며, 관상동맥질환 환자 5540명, 대조군 8577명을 비롯해 전향적 코호트 연구
참여자 1만1908명을 대상으로 DNA 염기서열을 분석했다. 그 결과 LDL 콜레스테롤 수치
가 190mg/dl 이상인 사람은 유전자 변이가 없더라도 130mg/dl 미만인 사람보다 관상동맥
질환 발병 위험이 6배 더 높은 것으로 조사됐다. 이러한 상황에서 유전자 변이까지 보유하
고 있다면 위험도가 급격히 상승하는 것이 확인됐다.
 
연구팀은 LDL-콜레스테롤이 190mg/dl 이상인 사람이 유전자 변이가 있는 경우 이러한 위
험도가 22배까지 높아졌다고 전했다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인 유전자라고 알려진
LDLR, APOB, PCSK9 유전자 중 어느 하나라도 변이를 보유하면 나쁜 콜레스테롤(LDL-콜
레스테롤)이 비정상적으로 쌓이게 된다.
 
삼성서울병원의 원홍희 교수는 "유전 변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 경우 콜
레스테롤이 일생 동안 증가한 만큼 일반인보다 심혈관 질환의 발생 위험이 더 크다"며 "유
전적 원인을 밝히고 이에 따라 조기 치료와 지속적 관리를 병행하는 것이 중요하다는 점을
확인했다"고 설명했다.
 
A.M. Khera Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial
Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia, J Am
Coll Cardiol. 2016; 67: 2578-2589
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