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색맹은 치료될 수 있는가?: 색맹의 새로운 원인

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작성자 : 의생명과학대학 날짜 : 작성일15-06-05 15:41 조회 : 3,064회

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색맹은 치료될 수 있는가?: 색맹의 새로운 원인
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KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2015-06-05
 
 
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색 무분별(color blindness), 광 민감성 및 또 다른 시력 문제가 특징인 희귀한 눈 장애(eye disorder)의 원인이 될 수 있는 유전자 돌연변이가 컬럼비아대학교 의료센터 (Columbia University Medical Center, CUMC) 연구자들을 비롯한 국제 연구팀에 의해 새로이 발견되었다. 이번 연구 결과는 학술지 Nature Genetics 의 인터넷 판에 실렸으며, 이 유형의 색맹 치료를 위한 타깃으로 이어질 수 있다.
 
이 연구자들은 비 접힘 단백질 반응(unfolded protein response)의 핵심조절자이고, ATF6라고 하는 유전자에서 돌연변이가 색맹(achromatopsia)으로 이어질 수 있다는 것을 발견했다. 색맹은 색 무분별, 약화된 시력, 광 민감성 및 아동에서 비조절적 눈 운동이 특징인 유전성 시력장애이다. 비 접힘 단백질 반응은 작용 세포(mechanism cells)가 접히지 않거나 잘못 접힌 단백질의 위험한 축적을 막기 위해 이용한다.
 
연구자들은 생쥐를 이용한 연구 결과에 기초하여, 색맹인 사람의 추상 세포 (cone cells)가 영구적으로 손상된 것이 아니고, 비 접힘 단백질 반응을 조절하는 경로의 증진으로 복구될 수도 있을 거라고 추정했다. 이 경로를 활성화시키는 몇 가지 약물이 다른 증상에 대해 이미 FDA의 승인을 받은 상태이며, 색맹 환자들에게 도움이 될 수 있을 것이라는 것이 연구팀의 리더 중 한 사람인 생(Stephen Tsang) 박사의 말이다.
 
생 박사 팀의 이 혁신적인 연구는 다양한 안 질환의 유전적 근거 해명을 위해 계속된다. 이번 발견은 피할 수 있는 시력 상실의 극복을 가능하게 할 정밀한 임상 기반 과학의 예가 된다고 한다. 이전에는 5개의 유전자가 색맹과 관련 지어졌으나, 이 유전자는 이 모든 경우의 절반 정도만 설명된다고 한다. 작은 집단의 환자에 대한 차세대 유전자 시퀀싱으로 6번째 유전자 ATF6에서의 돌연변이는 독립적으로 색맹으로 이어질 수 있다는 것이 이번 연구에서 발견되었다.
 
ATF6(activating transcription factor 6A)에서의 돌연변이는 당뇨, 알츠하이머 질환모델을 비롯한 다른 증상들과도 관련지어져 왔지만, 이 유전자가 사람의 질환과 직접적으로 관련지어진 것은 이번이 처음이다.
 
쌕(Oliver Sacks)이 그의 책 ‘색맹의 섬(Island of the Colorblind)’에서 기술한 것으로 유명한 색맹은 세계적으로 3 만명에 달하는 사람들에 영향을 미치는 것으로 추산된다. 색맹은 망막의 원추 세포의 장애인데, 원추 세포는 일광에서 색각(color vision) 등의 시력을 제공하고, 간상 세포 (Rod cells)는 흐릿한 광에서 시력을 제공하여 색맹과 관련이 없다. 현재로서 색맹에 대한 효과적 치료법은 없으며, 이는 유년기에 나타나며, 진행성은 아니다. 안과의사는 특별히 여과되는 어두운 안경(specially-filtered dark glasses)이나 빨강으로 착색된 콘택트 렌즈(red-tinted contact lenses)를 처방하여 광 감수성을 줄이고 시각적 예민성(visual acuity)을 개선한다. 이번의 새로운 돌연변이는 색맹이 있는 어린이 3명에 대한 엑솜(유전체 중 단백질 코딩 부분)의 시퀀싱으로 처음 확인되었다. 이 세 명 모두에서 기존에 알려진 5개의 색맹 유전자 돌연변이는 없었다. 이어 ATF6 돌연변이가 연구 대상의 다른 9가족 중 15명의 색맹 환자에서 관찰되었는데, 이들 환자 모두는 상당한 (망막의 중심)와 발육부전(fovea hypoplasia)이 있었는데, 이는 다른 색맹 환자에서는 관찰되지 않았다.
 
색맹 환자와 그들의 정상인 가족의 피부 세포 분석을 통해, ATF6 돌연변이가 비 접힘 단백질 반응을 조절하는 신호화 경로를 방해한다는 것이 확인되었다. 놀랍게도 이들 환자에서 ATF6 관련 다른 비정상성은 없었다. ATF6은 인체의 모든 세포에서 발견되지만, 어떤 이유로 인해 원추 세포만 영향을 받는다는 것이 생 박사의 설명이다.
 
이 연구팀의 추산에 의하면, ATF6 돌연변이가 원인인 것은 색맹의 1% 정도이다. 더 많은 색맹환자에 대한 sequencing이 이루어질수록, 다른 유전자를 확인할 가능성이 커질 것이라고 한다. 이 연구는 발달된 기술이 어떻게 정확한 의료로 이어질 수 있는지 보여주는 중요한 교훈이다.
 
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